Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Mała zmiana zabiła 200 milionów ludzi
1 lipca 2015, 10:43Dodanie pojedynczego genu, który z czasem mutował, uczyniło z dżumy jedną z najbardziej śmiertelnych chorób w dziejach ludzkości. Bakteria Yersinia pestis zabiła co najmniej 200 milionów ludzi i wywołała olbrzymie pandemie, takie jak dżuma Justyniana w VI wieku i czarna śmierć w XIV wieku.
Naukowcy z UW odkryli nowy mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych
19 marca 2019, 05:29Polsko-brytyjsko-niemiecki zespół odkrył nieznany dotąd mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych, dzięki czemu możliwe stało się zastosowanie nowych strategii leczenia. Wyniki badań naukowców zostały opublikowane na łamach czasopisma EMBO Molecular Medicine.
Trawienie mleka dowodem na ewolucję?
27 lutego 2007, 17:03Naukowcy, którzy przeanalizowali DNA ludzi żyjących w neolicie znaleźli dowód na to, iż ludzie ewoluują dostosowując się do warunków, w jakich przyszło im żyć. Okazuje się, że jeszcze 7000 lat temu dorosły mieszkaniec Europy nie był zdolny do trawienia mleka.
Odkryto przyczynę ewolucyjnych "skoków"
25 lipca 2009, 07:30Jak to możliwe, że w toku ewolucji nagle dochodzi do zmian tak poważnych, jak np. pojawienie się dodatkowej pary odnóży? Amerykańscy badacze twierdzą, że dzięki badaniom na bakteriach poznali możliwą odpowiedź na to pytanie.
Niepokojący H7N9
11 kwietnia 2013, 12:35Wirus H7N9 zabił w Chinach 9 osób, a kolejnych 20 jest poważnie chorych. Specjaliści obawiają się, że sytuacja może się pogorszyć. Naukowcy ostrzegają, że w H7N9 występują już trzy z pięciu mutacji, o których wiadomo, iż w przypadku H5N1 umożliwiają rozprzestrzenianie się wirusa pomiędzy ssakami
Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
Znaleziono molekularny związek pomiędzy spożyciem czerwonego mięsa a rakiem jelita grubego
17 czerwca 2021, 18:23Badacze z Dana-Barber Cancer Institute, Harvard Medical School (HMS) oraz Broad Institute of MIT and Harvard wykazali istnienie związku pomiędzy sygnaturą mutacji genu, która wskazuje na uszkodzenie DNA, z wysokim spożyciem czerwonego mięsa i zwiększonym odsetkiem zgonów u osób cierpiących na raka jelita grubego (CRC)
